Liệu pháp gen cho điếc đang tiến gần hơn với thực tế, với nghiên cứu mới vào hôm thứ Tư cho thấy các kỹ thuật để sửa chữa DNA bị lỗi có thể cải thiện phản ứng ở chuột điếc di truyền.
Riêng biệt, thuốc sản xuất Novartis đang thử nghiệm một hình thức khác nhau của gen trị liệu ở những người đã bị mất thính giác của mình thông qua các thiệt hại hoặc bệnh tật.
Sau những sai lầm trong những năm cuối thập niên 1990 và đầu thập niên 2000, khi an toàn Vần thiết lập trở lại nghiên cứu, liệu pháp gen đang được hưởng một thời kỳ phục hưng, với kết quả lâm sàng tích cực gần đây trong điều kiện khác nhau, từ các bệnh máu đến mù lòa .
"Chúng tôi đang có một số cuối trong lĩnh vực thính giác nhưng tôi nghĩ rằng chúng tôi đang nhận hiện nay," Tobias Moser của Đại học Y khoa Trung tâm Gottingen, Đức, người không tham gia trong nghiên cứu mới cho biết. "Đây là một thời gian thú vị cho liệu pháp gen trong điều trần."
Hiện tại không có phương pháp điều trị bệnh thay đổi được phê chuẩn cho việc vô hiệu hóa mất thính lực, ảnh hưởng tới 360 triệu người, hay 5 phần trăm dân số thế giới, theo Tổ chức Y tế Thế giới.
Máy trợ thính có thể khuếch đại âm thanh, trong khi cấy ghép ốc tai biến âm thanh thành tín hiệu điện não để giải mã, nhưng các thiết bị như vậy có thể không hoàn toàn tái tạo điều trần tự nhiên.
Phần lớn sự mất thính giác ở người già là do tiếng ồn hay tuổi tác có liên quan, nhưng ít nhất một nửa điếc xảy ra trước khi một em bé học cách nói chuyện là do khiếm khuyết trong một trong số hơn 70 gene riêng biệt.
Đó là những trẻ Thụy Sĩ và Mỹ nghiên cứu hy vọng để giúp đỡ, sau khi thấy rằng việc thay thế một gen đột biến được cải thiện các chức năng của tế bào lông ở tai trong và một phần phục hồi thính giác ở chuột bị điếc.
Các nhà khoa học từ các Ecole Polytechnique Federale de Lausanne và Bệnh viện nhi Boston, người đã báo cáo công việc của họ trên tạp chí Science Translational Medicine, thính thử nghiệm ở chuột đột biến sơ sinh bằng cách nhìn thấy họ nhảy cao khi giật mình bởi một tiếng ồn.
Nhóm nghiên cứu tập trung vào một gen được gọi là TMC1, mà là một nguyên nhân phổ biến của bệnh điếc di truyền của con người, chiếm 4-8 phần trăm trường hợp. Nhưng các hình thức khác của bệnh điếc di truyền cũng có thể được cố định bằng cách sử dụng cùng một chiến lược.
Jeffrey Holt của Boston Children cho biết kỹ thuật này vẫn cần "tinh chỉnh", nhưng ông hy vọng sẽ bắt đầu thử nghiệm lâm sàng trong vòng năm đến 10 năm.
Làm việc tại Novartis được nâng cao hơn, với những bệnh nhân đầu tiên được điều trị tháng Mười năm ngoái trong một thử nghiệm lâm sàng giai đoạn đầu sẽ tuyển dụng 45 người tại Hoa Kỳ, với kết quả do trong năm 2017.
Sản phẩm của công ty Thụy Sĩ, có được trong một thỏa thuận năm 2010 với GenVec trị giá lên đến $ 214,000,000, mang một gen được gọi là Atoh1 hoạt động như một công tắc tổng thể cho chuyển về sự tăng trưởng của tế bào lông tai trong là trung tâm thính giác